Nama Gen Penyebab Perawakan Pendek Masih Dicari

Jakarta (SIB)- Penelitian tentang faktor genetik yang menyebabkan perawakan pendek manusia pigmi di Desa Rampasasa, Manggarai, Nusa Tenggara Timur (NTT) oleh  Aman B Pulungan membuka banyak ruang bagi penelitian lain. Temuan faktor genetik dan nongenetik pada manusia Pigmi Rampasasa, Flores, tersebut dinilai penelitian yang sangat berharga.

"Memberikan tambahan untuk khazanah ilmu, khususnya dalam bidang pertumbuhan, dalam bidang genetika," ujar Wahyuning Ramelan, Guru Besar Tetap Departemen Biologi Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia (FKUI), Selasa (13/1), setelah Aman dikukuhkan sebagai doktor dengan predikat sangat memuaskan di FKUI.

Aman meneliti faktor hormon, gizi, dan genetik pada populasi pigmi Rampasasa sejak 2010. Bersama timnya, dokter spesialis anak ini menemukan gizi dan hormon kelompok pigmi Rampasasa yang jumlahnya diperkirakan kurang dari 200 jiwa ini tidak jauh berbeda dengan yang lain. Perawakan pendek manusia pigmi Rampasasa memiliki proporsi tubuh yang normal. Artinya, ada gen tertentu yang menyebabkan perawakan mereka pendek.

"Kelainannya sudah kami dapat, tapi nama gen ini yang belum ketemu. Kami harus cari kandidat gen ini," kata Aman yang penelitiannya terinspirasi almarhum Profesor T Jacob, ilmuwan Universitas Gadjah Mada, yang membuktikan bahwa orang pigmi Rampasasa, adalah manusia modern yang bertubuh pendek, bukan spesies baru Homo Floresiensis seperti yang diklaim peneliti asing di jurnal Nature.

Kelainan Genetik
Lebih jauh, Wahyuning, yang menjadi salah satu ko-promotor Aman terutama dalam bidang genetik, menjelaskan bahwa tumbuh kembang juga dipengaruhi faktor genetik. "Kami sampai sekarang belum tahu dengan tepat berapa banyak faktor genetik yang berperan," ujarnya.

Dalam bidang genetika, FKUI memiliki laboratorium genetik terpadu untuk menggelar beragam penelitian canggih. Hal yang sudah dilakukan peneliti asing, menurutnya, juga sudah dapat dilakukan peneliti UI. Bahkan, saat ini, pemeriksaan genetik merupakan salah satu kelompok penelitian yang akan dikembangkan di FKUI. "Itu tidak khusus untuk pertumbuhan pendek, tapi berbagai kelainan genetik, terutama yang banyak di Indonesia."

Menurutnya, kelainan genetik yang paling banyak ditemukan di  Indonesia adalah kelainan darah atau talasemia dan sindrom down. Penderita talasemia harus terus menerima transfusi darah hingga dewasa bahkan sampai tua. "Talasemia di Indonesia kalau saya tidak salah sudah ditemukan lebih dari 30 macam mutasi. Kalau di seluruh dunia lebih dari 300 macam mutasi," tuturnya.

Sementara itu, sindrom down berakibat pada kecerdasan yang rendah. Meskipun secara teoretis bisa diterapi agar kecerdasannya tidak terlalu rendah, kata Wahyuning, di Indonesia masih belum banyak, kasus yang ditingkatkan IQ-nya. "Dan butuh waktu lama," katanya. (SH/q)